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染色体臂间倒位会致畸胎吗
疾病：染色体异常提问于 2008-04-12 13:42 -
病情描述：
柯大夫：
我第一个孩子出生后便夭折了，检查发现我有“9号染色体臂间倒位”。第二胎做了胎儿染色体检查，发现胎儿有同样情况。医生说可以生育。但孩子出生后又夭折了。我该咋办?
江苏储××
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回答1
储网友：
9号染色体臂间倒位是一种较常见的染色体变异，在群体中的发生率为1.8％左右。这种染色体多态性一般认为是正常变异，尤其是9号染色体的臂间倒位本身不具有病理学意义。有时对于经验尚不多的临床细胞遗传学工作者却可能构成难题，甚至导致作出应人工流产的错误决定，或者把伴发的临床病理症状归咎于此种臂间倒位。
但是，9号染色体臂间倒位可能与一些不明原因流产有一定关系。臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环，分离后的4种配子，一种正常，一种倒位；另外两种为不平衡染色体，其中一种可能丢失，另一种难于存活而致流产。
因此，有9号染色体臂间倒位者发生流产时不宜保胎。若胎儿在出生后死亡，应做遗传优生咨询，另找婴儿死亡原因。
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