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黑斑息肉综合征有什么症状
疾病：提问于 2025-10-05 05:29 -
病情描述：
黑斑息肉综合征有什么症状
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回答1
黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，其症状主要体现在皮肤黏膜和胃肠道两方面。 在皮肤黏膜方面，色素沉着是该病的特征性表现。通常在口唇、颊黏膜、指（趾）末端皮肤等部位出现黑斑，颜色多为黑色或棕色，大小不一，直径从几毫米到几厘米不等。这些黑斑在婴幼儿期即可出现，随着年龄增长可能会稍有增大，但一般在青春期后相对稳定。 胃肠道症状主要是息肉形成。息肉可分布于整个胃肠道，但以小肠最为常见。患者可能出现腹痛、腹泻、便血等症状。腹痛多为隐痛或胀痛，有时可为阵发性绞痛，这是由于息肉引起肠套叠或肠梗阻所致。腹泻表现为大便次数增多，粪便性状改变。便血则是因为息肉表面糜烂或溃疡导致出血。长期的便血还可能引起贫血，患者会出现面色苍白、头晕、乏力等症状。此外，部分患者还可能出现体重下降、食欲不振等全身症状。如果息肉发生恶变，还会出现类似于恶性肿瘤的表现。
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