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镰刀型细胞贫血症是怎样形成的？
疾病：提问于 2025-04-13 21:24 -
病情描述：
镰刀型细胞贫血症是怎样形成的？
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回答1
镰刀型细胞贫血症形成与基因突变、血红蛋白异常、红细胞形态改变、氧气结合能力变化、血液循环受阻等因素有关。 1. 基因突变：是根本原因，患者体内编码血红蛋白β链上一个氨基酸的基因发生点突变，使正常的谷氨酸被缬氨酸替代。 2. 血红蛋白异常：突变导致血红蛋白分子结构改变，在缺氧情况下，异常血红蛋白相互聚集形成螺旋状多聚体。 3. 红细胞形态改变：多聚体使红细胞由正常的双凹圆盘状变成镰刀状，这种异常形态的红细胞柔韧性降低。 4. 氧气结合能力变化：异常血红蛋白与氧气的结合能力下降，影响氧气的运输和释放。 5. 血液循环受阻：镰刀状红细胞容易相互粘连，在小血管中形成栓塞，阻碍血液循环，导致组织器官缺血缺氧。 镰刀型细胞贫血症是由基因突变引发一系列生理变化而形成的。基因突变导致血红蛋白异常，进而使红细胞形态改变、氧气结合能力变化和血液循环受阻，引发各种临床症状。
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