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什么是肝豆状核变性及如何应对
疾病：肝豆状核变性提问于 2024-12-04 17:02 -
病情描述：
什么是肝豆状核变性及如何应对
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回答1
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，表现为铜在体内各脏器异常沉积。其病因、症状、诊断、治疗和预防等方面都值得关注，如药物治疗、饮食调整、定期检查等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。 1. 病因：基因突变导致铜代谢相关的酶功能缺陷，使铜吸收增加而排出减少。 2. 症状：包括肝脏损害、神经精神症状、眼部异常、血液系统异常、肾脏损害等。 3. 诊断：依靠血清铜蓝蛋白、尿铜、肝肾功能检查、基因检测等。 4. 治疗：药物治疗常用青霉胺、二巯丁二酸胶囊、曲恩汀等促进铜排出；还需限制含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。 5. 预防：对患者家族成员进行筛查，早发现早治疗。 总之，肝豆状核变性虽然是一种较为复杂的疾病，但通过早期诊断和规范治疗，患者的病情可以得到有效控制，提高生活质量。
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