唐氏综合征通常在孕期、新生儿期及婴幼儿期等阶段能被发现,包括孕期的产前筛查、新生儿的外观特征和后续的发育表现等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。 1. 孕期:通过唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等产前检查,可在胎儿时期发现染色体异常,提示可能存在唐氏综合征。 2. 新生儿期:患儿出生后,可能有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等,还可能伴有嗜睡、喂养困难等表现。 3. 婴幼儿期:随着生长发育,运动、语言和认知等方面的发育迟缓会逐渐明显,如坐、站、走等动作较正常儿童晚,语言表达能力差。 4. 学龄前期:在幼儿园阶段,学习能力差,注意力不集中,难以适应集体生活。 5. 学龄期:上学后,学习困难更加突出,可能存在智力障碍。 总之,唐氏综合征在不同阶段有不同的表现,早发现、早诊断有助于及时进行干预和康复训练,提高患儿的生活质量。
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张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
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