单基因遗传病是由单个基因突变引起,包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。
1.常染色体显性:致病基因位于常染色体上,杂合子即可发病,如多指症。
2.常染色体隐性:致病基因位于常染色体上,纯合子发病,如白化病。
3.X连锁显性:致病基因位于X染色体上,女性患者多于男性,如抗维生素D佝偻病。
4.X连锁隐性:男性患者多于女性,如血友病。
5.Y连锁:致病基因位于Y染色体上,只有男性发病,如外耳道多毛症。
单基因遗传病种类较多,若有家族遗传病史或相关症状,应及时就医检查诊断。
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张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
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