3个月开始发病开始发育迟缓,视力听力正常,磁石共振显示脑发育

3个月开始发病开始发育迟缓,视力听力正常,磁石共振显示脑发育

疾病:染色体异常提问于 2019-04-25 14:02

病情描述:

3个月开始发病开始发育迟缓,视力听力正常,磁石共振显示脑发育不良(脑萎缩)发病后一直在做康复治疗吃药没效果,逐渐发育退化,复查脑萎缩越来越严重,有癫痫发作还没控制,不哭不笑,什么都不会,全面发育如同一个月的婴儿 病因;常染色体隐性遗传TBCD基因复合杂合导致的早发性进行性脑病伴有脑萎缩和薄型胼胝体 没有家族遗传史
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