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孕 17 周唐筛神经管缺陷高风险怎么办
疾病：21.三体综合征提问于 2024-11-27 15:37 -
病情描述：
我是孕17周，做了一次唐氏筛查，然后其他两项是低风险，神经管缺陷筛查是高风险，请问一下，这一项我应该怎么做进一步的检查呢？
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回答1
孕 17 周唐氏筛查神经管缺陷高风险，可通过超声检查、羊水穿刺等进一步明确，后续根据检查结果决定处理方式，包括继续观察、采取治疗措施等。 1.超声检查：通过 B 型超声可直观地观察胎儿神经管的发育情况，如脊柱裂、无脑畸形等。如果超声检查结果正常，后续需定期复查超声，密切监测胎儿发育。 2.羊水穿刺：能更准确地检测胎儿染色体情况，进一步判断胎儿是否存在神经管缺陷相关的染色体异常。但羊水穿刺有一定风险，如流产、感染等。 3.无创 DNA 检测：对胎儿染色体异常有较高的筛查准确性，但对于神经管缺陷的诊断价值相对有限。 4.咨询遗传专家：遗传专家能综合评估各种检查结果和家族遗传史，提供专业的建议和指导。 5.密切观察：在等待进一步检查结果期间，孕妇要注意休息，保持良好的心态和营养摄入。 总之，当唐筛神经管缺陷高风险时，孕妇不必过度惊慌，应及时在医生的指导下进行进一步检查和评估，以确保胎儿的健康。
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