成骨不全是一种罕见的遗传性骨疾病,主要由于基因突变导致胶原蛋白合成障碍,使得骨骼脆弱易折。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复治疗、预防并发症、生活方式调整等。 1. 药物治疗:双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠等,能抑制骨吸收,增加骨密度。重组人生长激素有助于促进骨骼生长和发育。 2. 手术治疗:对于严重骨折或骨骼畸形,可能需要进行手术矫正,如髓内钉固定术、截骨矫形术等。 3. 康复治疗:物理治疗和康复训练能增强肌肉力量,改善关节活动度,提高生活质量。 4. 预防并发症:积极预防脊柱侧弯、胸廓畸形等并发症,定期进行心肺功能评估。 5. 生活方式调整:保证充足的营养摄入,尤其是钙和维生素 D。避免剧烈运动和高风险活动。 成骨不全的治疗需要综合多种方法,患者应在医生的指导下,根据病情选择合适的治疗方案,并定期复查评估治疗效果。同时,家庭和社会的支持对患者的康复也非常重要。
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院