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成骨不全是怎样一种疾病
疾病：成骨不全提问于 2024-11-21 11:22 -
病情描述：
成骨不全是怎么回事
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回答1
成骨不全是一种罕见的遗传性骨疾病，主要由于基因突变导致胶原蛋白生成异常，使骨骼脆弱易折。其特点包括骨骼脆弱、蓝巩膜、牙齿发育不良、听力障碍、关节松弛等。 1. 骨骼脆弱：患者骨骼极易发生骨折，轻微的碰撞或日常活动都可能导致骨折。 2. 蓝巩膜：部分患者的巩膜呈现蓝色，这是由于胶原纤维减少使巩膜变薄所致。 3. 牙齿发育不良：牙齿结构异常，容易出现龋齿、牙齿缺失等问题。 4. 听力障碍：耳部结构的异常可能影响听力。 5. 关节松弛：关节活动范围过大，容易出现关节脱位和疼痛。 成骨不全目前无法完全治愈，但通过综合治疗，如药物治疗、物理治疗、手术治疗等，可以改善患者的生活质量，减少骨折的发生，提高活动能力。患者需定期复查，遵循医生建议进行康复训练。
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