成骨不全症是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要由于基因突变导致胶原蛋白合成异常,使骨骼脆弱易折。目前有多种治疗方法,包括药物治疗、康复治疗、手术治疗、生活方式调整和基因治疗的探索等。 1. 药物治疗:常见药物有双膦酸盐类药物,如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠等,能抑制骨吸收,增加骨密度。还有特立帕肽,能促进骨形成。 2. 康复治疗:包括物理治疗和运动康复,帮助增强肌肉力量,改善平衡和协调能力。 3. 手术治疗:对于严重骨折或骨骼畸形,可能需要进行手术矫正,如髓内钉固定术。 4. 生活方式调整:保证充足营养,摄入富含钙和维生素 D 的食物,避免剧烈运动和外伤。 5. 基因治疗:处于研究探索阶段,有望从根本上解决问题。 成骨不全症虽然目前无法完全治愈,但通过综合治疗可以显著改善患者的生活质量,减少骨折发生,提高活动能力。患者应在正规医院接受专业治疗,并遵循医生的建议。
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院