诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症需综合多方面因素,包括家族史、临床症状、实验室检查等。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
1.家族史:若家族中有相关患者,患病风险增加。
2.症状表现:新生儿胆汁淤积,伴有肺气肿或反复肺部感染。
3.蛋白电泳:纸上蛋白电泳显示α1-球蛋白缺乏。
4.含量测定:进行正常α1-AT含量测定。
5.表型分析:作Pi表型分析辅助诊断。
6.肝穿刺检查:肝穿刺活组织检查可见特征性球形红色小体,PAS染色阳性。
综合上述各项检查结果,可对α1抗胰蛋白酶缺乏症进行准确诊断。
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