先天性肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷引起的疾病。是否患病不能仅依据发育过早、阴茎较大、13 岁停止增长等情况来判断,还需综合多种因素,如激素水平、家族病史、临床表现等。 1. 激素水平:通过测定血液中的雄激素、皮质醇等激素水平,判断是否存在异常。 2. 家族病史:家族中若有多人患先天性肾上腺皮质增生症,患病风险会增加。 3. 临床表现:除了发育异常,还可能有低钠血症、高钾血症、血压异常等。 4. 基因检测:有助于明确是否存在相关基因突变。 5. 其他检查:如 B 超检查肾上腺形态等。 综合上述多种检查和评估,才能确定是否患有先天性肾上腺皮质增生症。如果有疑虑,应及时到正规医院内分泌科就诊,进行全面的检查和诊断。
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