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唐氏筛查能否查出家族遗传的鱼鳞病？
疾病：鱼鳞病提问于 2024-11-11 13:49 -
病情描述：
唐氏筛查能查出家族遗传的鱼鳞病吗？
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回答1
唐氏筛查主要用于检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病，而鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，唐氏筛查通常不能查出家族遗传的鱼鳞病。鱼鳞病的发病机制、诊断方法、遗传特点、治疗手段以及预防措施等较为复杂。 1.发病机制：鱼鳞病是由于基因突变导致皮肤角质形成细胞的分化和脱落异常。常见的有寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病等。 2.诊断方法：主要依据皮肤表现、家族史等，必要时进行基因检测。 3.遗传特点：有的为常染色体显性遗传，有的为性染色体连锁隐性遗传。 4.治疗手段：目前治疗以缓解症状为主，如外用保湿剂、维 A 酸类药物等。 5.预防措施：有家族史者做好遗传咨询和产前诊断。 总之，唐氏筛查不能查出鱼鳞病。对于有鱼鳞病家族史的人群，应重视遗传咨询和相关检查，以便早期发现和干预。
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