肝豆状核变性病是一种遗传性疾病,由常染色体隐性遗传导致铜代谢障碍,会引发肝硬化和脑部病变等。其症状、诊断、治疗方法如下。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
1.症状:可出现锥体外系症状,如震颤、肌张力障碍等。
2.诊断:通过血清铜蓝蛋白、尿铜检测等确诊。
3.病因:基因突变致铜代谢相关酶异常。
4.治疗:低铜饮食,避免高铜食物,如动物内脏、海鲜等。
5.药物治疗:青霉胺、二巯丁二酸胶囊、曲恩汀等药物有助于排铜。
肝豆状核变性病虽遗传,但早诊断、早治疗可控制病情。患者应遵医嘱治疗,定期复查。
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