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神经纤维瘤是怎样的一种疾病
疾病：神经纤维瘤提问于 2024-11-27 11:14 -
病情描述：
神经纤维瘤是什么意思
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回答1
神经纤维瘤是一种由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起的多系统损害的常染色体显性遗传病，表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发神经纤维瘤、骨骼畸形、眼部异常等。 1. 病因：主要是基因突变，如 NF1 基因和 NF2 基因的突变。 2. 症状：皮肤出现牛奶咖啡斑，大小不一，形状不规则；皮下可触及多个结节状肿物，即神经纤维瘤；可能伴有骨骼发育异常，如脊柱侧弯；眼部可能有虹膜错构瘤等。 3. 诊断：通过详细的体格检查、基因检测、影像学检查（如磁共振成像、CT 等）来明确诊断。 4. 治疗：对于较小的、无症状的肿瘤，可定期观察；若肿瘤较大或引起症状，可行手术切除；对于多发性神经纤维瘤，难以完全切除，可采用放疗、药物治疗（如依维莫司、西罗莫司等）来控制肿瘤生长。 5. 预后：部分患者病情进展缓慢，预后较好；但如果肿瘤侵犯重要器官或发生恶变，预后较差。 神经纤维瘤虽然治疗有一定难度，但早期诊断、规范治疗，有助于控制病情，提高生活质量。患者应保持积极心态，定期复查。
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