新生儿半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,严重时危害较大,但及时诊治仍有希望。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。
1.疾病原理:正常情况下,乳糖分解为葡萄糖和半乳糖,患病新生儿因缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖不能利用,引发多种症状。
2.症状表现:包括呕吐、腹泻、肝脾肿大、白内障、发育迟缓及智力低下等。
3.诊断方法:通过检测血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸及相关酶的水平进行诊断。
4.治疗措施:停止摄入含乳糖的食物,如人奶和牛奶。静脉输注葡萄糖溶液以提供能量。
5.预后情况:早期发现并治疗,预后较好;若延误诊治,可能导致婴儿死亡。
总之,新生儿半乳糖血症严重时仍有救治的机会,但关键在于早发现、早诊断、早治疗。
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