唐氏筛查中 21-三体综合征风险值为 1:388 表示胎儿存在 21-三体综合征的风险处于临界风险。这一结果需要进一步评估,包括无创 DNA 检测或羊水穿刺等。21-三体综合征是由于染色体异常导致的疾病,患儿会有明显的智力障碍、特殊面容和多发畸形等。 1. 风险评估:1:388 介于低风险和高风险之间,属于临界风险。低风险一般提示胎儿患病可能性较小,高风险则患病可能性较大。 2. 疾病原理:21 号染色体多了一条,导致胎儿发育异常。 3. 临床表现:患儿有智力低下、特殊面容如眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等,还可能伴有先天性心脏病等多种畸形。 4. 进一步检查:可选择无创 DNA 检测,通过抽取孕妇外周血检测胎儿游离 DNA;或羊水穿刺,直接获取胎儿细胞进行染色体分析,但有一定流产风险。 5. 处理方法:若进一步检查结果正常,可继续妊娠并加强产检;若确诊,需根据家庭意愿和医生建议决定是否终止妊娠。 总之,唐氏筛查 21-三体综合征风险值为 1:388 时不必过于惊慌,但要重视,及时进行进一步检查以明确胎儿情况,做出合适的决策。
您好,您现在描述的这两个风险值都没有达到高风险程度,这说明胎儿患21三体综合征和18三体综合征的风险都较低,这个结果没有达到必须做胎儿DNA检查的程度。可以不做无创DNA检查。
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