唐氏筛查高危时,是先做中唐检查还是直接做无创DNA,需要综合多方面因素来决定,包括唐筛结果的准确性、孕妇的年龄、家族遗传史、之前的生育史、经济状况等。 1.唐筛结果的准确性:唐氏筛查本身存在一定的假阳性率,如果高危结果的风险值接近截断值,可先复查中唐。 2.孕妇的年龄:年龄较大(超过 35 岁)的孕妇,胎儿染色体异常风险相对较高,可直接选择无创 DNA。 3.家族遗传史:若家族中有唐氏综合征或其他染色体疾病患者,建议直接无创 DNA 检测。 4.之前的生育史:有不良生育史,如曾生育过染色体异常胎儿,直接无创 DNA 更合适。 5.经济状况:无创 DNA 费用相对较高,如果经济条件允许,可优先考虑。 总之,唐氏筛查高危后,应与医生充分沟通,综合自身情况选择进一步的检查方法。无论选择哪种,目的都是为了尽早明确胎儿的健康状况,做出合适的决策。
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张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
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