病情分析:唐氏二期筛查中 18 三体综合风险值 1:129 为高风险,意味着胎儿存在 18 三体综合征的可能性相对较高。这一风险值并非确切的患病概率,而是一个评估指标。影响筛查结果的因素包括孕妇年龄、孕周准确性、家族遗传史、既往生育史、孕期环境等。
1. 孕妇年龄:年龄越大,卵子质量可能下降,染色体异常风险增加。
2. 孕周准确性:孕周计算错误会影响筛查结果的准确性。
3. 家族遗传史:若家族中有染色体异常疾病患者,风险相对升高。
4. 既往生育史:曾生育过染色体异常胎儿,再次发生的风险增加。
5. 孕期环境:孕期接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等,可能增加风险。
唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定患病,需要进一步通过无创 DNA 检测或羊水穿刺等方法进行确诊。建议孕妇及时咨询医生,遵循医生建议进行后续检查和处理,以确保胎儿的健康。
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