心内膜弹性纤维增生症:一、特点:(1)2/3病儿的发病年龄都在1岁以内。新生儿期发病者较少,偶有在宫内即发生心力衰竭者,出生后数小时即死亡。临床表现以充血性心力衰竭为主,常在呼吸道感染之后发生。(2)心脏无明显杂音,心搏减弱。(3)心电图:左室肥厚,或V5、6导联T波倒置。(4)X线胸片:心脏扩大以左室为主。(5)超声心动图:左室扩大,心内膜回声增粗,收缩功能降低。(6)组织学上确诊须行心内膜心肌活栓。二、分类:按照症状的轻重缓急分为三型:(1)暴发型:起病急骤,突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。出现血性心力衰竭的体征:肺部有散在性喘鸣音或干性罗音,肝脏肿大,浮肿,均系充。少数呈心源性休克:烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等。特点:病儿的年龄多在6个月以内,可致猝死。(2)急性型:起病较快,但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧。常并发肺炎,伴有发热,肺部出现湿性罗音。出现因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等症状。特点:多数死于心力衰竭,少数经治疗可获缓解。(3)慢性型:发病稍缓慢,年龄多在6个月以上。症状如急性型,但进展缓慢。患儿生长发育会受影响。特点:经治疗可获缓解,活至成人期,也可因反复发作心力衰竭而死亡。三、心脏体征1、心脏呈中度以上扩大,慢性患儿可见心前区隆起。心内膜增厚,呈乳白色或灰白色,平滑而光亮。心室壁可有附壁血栓形成。镜下增大,可见间质有单核增生,心肌细胞性纤维化。2、心尖搏动减弱,心音钝,心动过速,一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数合并二尖瓣关闭不全或因心脏扩大而产生相对的二尖瓣关闭不全者,此时心尖部听到收缩期杂音。3、大多数病例中累及整个心脏,但以左心室为主,左心房及右心室次之。也可受累乳头肌、腱索、二尖瓣及主动脉瓣。根据左室大小可分为二型:①扩张生,左室轻度肥厚。②缩窄性:较少见,主要见于新生儿。左室腔小,发育差,右房室扩大,心肌增厚,左、右窒内膜均增厚。
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