诊断:临床上以睾丸女性化综合征为多见。(1)应详细询问家族中有无类似畸形病史。(2)详细全身体格检查,特别是内外生殖器和腹股沟部的检查。(3)实验室检查:性染色质检查口腔粘膜Y染色质阳性,检查外周血染色体核型为46,XY,无染色体异常。婴儿期诊断非常难,特别是在一些男性化充分的病人中,直至青春期因为无面毛,无声音改变,乳房增大时才会有所警觉。AR缺失的诊断主要有三个:AR蛋白(又称AR结合)、ARmRNA和AR基因本身。AR蛋白主要是测定生殖皮肤培养的成纤维细胞的AR结合活性,这对发现配体结合区的基因突变很有用,测定的方法包括放射标记的雄激素和培养的纤维母细胞的混合,放射活性的测定,AR蛋白的测定(Western方法测定)等。而ARnrRNA的测定则采用Northern印迹法或SI核酸酶保护法,AR基因较大缺失可采用Southem印迹法,而较小的改变如1-4碱基的插入或丢失,单个碱基突变可采用单链形态多态性(SingleStrandConformationalPolymorphism,SSCP)等加以发现,而随着自动DNA测序仪的运用,将大大的缩短整个诊断过程所需的时间。临床表现大同小异,病因的查清需借助实验室手段。首先,5α-还原酶Ⅱ型酶的缺陷,可以通过分子生物学的手段加以检测,方法见AIS诊断。其次,临床TT等的检测非常重要,TT值正常,HCG刺激的TT和DHT之比大于17,尿还原睾酮和尿雄酮比率增高等均有助于诊断。
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