临床表现:1.多囊卵巢综合征患者,除了体重增加和月经稀发,常伴有高雄激素血症和胰岛素抵抗。它引起的长期高雄激素血症也会导致多毛,阴蒂增大等男性化表现。2.先天性肾上腺增生:21α-羟化酶缺乏:占90%,出生时常可有某种程度的男性化,如阴蒂肥大,不同程度的阴唇融合,阴道开口于尿道。有的时候,阴蒂肥大如阴茎,加上尿道开口于下方,也容易错诊为尿道下裂和隐睾。也有报道外阴呈完全性男性表现。随着年龄增大,男性化表现越来越明显,可以较早出现阴毛和腋毛,声音呈男性音,痤疮出现,骨骺愈合较早,体格男性表现。若错误的以男性抚养,成年后有性生活,但不育;若以女性抚养,乳房不发育,不会有月经。11β-羟化酶缺乏:典型表现就是高血压,没有失盐症状。男性化出现在所有病人,其表现和21-羟化酶缺乏相类似,甚至有过之而无不及。3β-醇去氢酶缺乏:可导致女性假两性畸形和男性假两性畸形,因此同一原因的两种假两性畸形的临床表现,在某种程度上有相似性。女性的男性化程度轻,表现为阴蒂轻度肥大,有时甚至检查不出外阴有男性化表现,在青春期和成人期,可出现多毛,不规则月经和多囊卵巢等。它通常发生盐丢失危象(或称肾上腺危象)。3.苗勒管发育不全:患者外阴正常,女性体态,乳房,腋毛女性化,可以有双子宫畸形,输卵管发育稍差,卵巢正常;以及其他畸形,如34%病人伴有肾畸形,12%伴有骨骼畸形;另外常伴有Klipple-Feil综合征。
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