慢性肉芽肿病的诊断:一、实验室捡查急性感染时,外周血白细胞升高,中性粒细胞增加,常伴有“中毒性改变。慢性感染时有轻度贫血;血清Ig(IgG、IgM、IgA)浓度升高,血清铁及总铁结合力降低,血清铁蛋白升高,血沉加快;中性粒细胞功能检查可见:NBT试验显示阳性细胞10%甚至阴性(正常为70%~90%),可作为本病的筛选试验,并可检出女性基因携带者及作出产前CGD胎儿的诊断;用高铁细胞色素还原法(ferricytochromcreductionmethed)定量测定白细胞H2O2的产生量减少;中性粒细胞杀菌力明显降低,吞噬功能则正常。X线照片检查:约90%的患者有肺部异常。肺慢性肉芽肿早期表现为肺门淋巴结肿大,肺门周围炎,肺野可见边缘清楚的圆形阴影,可发展为包裹性肺炎、肺脓肿。后期表现为斑片状阴影,有明显相互融合趋势,但较少波及整个肺叶。骨筒炎患者骨骼X线片及骨扫描可发现骨质破坏。组织学检查:感染部位的活组织显示病变呈特征性的含有组织细胞的肉芽肿(可间杂化脓区)及含脂色素颗粒的组织细胞浸润。二、诊断1、髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用。四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。2、根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。
肉芽肿形成病因中有认为跟自身免疫有关,但并没有发现有家族性,所以遗传几率不大。
林小军 副主任医师 广州市第一人民医院
肉芽肿是由巨噬细胞及其演化的细胞局限性浸润和增生所形成的境界清楚的结节状病灶。
林小军 副主任医师 广州市第一人民医院
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林小军 副主任医师 广州市第一人民医院
肉芽肿的本质是迟发超敏反应所致的炎症,所以它不会以任何形式传染。
林小军 副主任医师 广州市第一人民医院
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林小军 副主任医师 广州市第一人民医院
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林小军 副主任医师 广州市第一人民医院
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