先天性颈椎融合畸形有32%患者出现颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。临床出现的其他症状:1.上颈椎融合引起的短颈畸形常合并枕颈部畸形,多在早期出现神经症状,主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。2.中低位颈椎融合引起的短颈畸形早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长,在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加,劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化,上述病理变化将导致椎管狭窄,颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小,一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状,故此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重,可造成四肢瘫痪,而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。3.短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外,短颈畸形可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形。根据疾病的临床表现、X线检查及CT检查足以明确短颈畸形的诊断。MRI能够明确地显示颈椎融合的节段,并可确定脊髓受压部位和严重程度,为治疗方案的选择提供可靠的依据,值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化,融合椎体间有透明带类似椎间盘,仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄;若还不能明确诊断,可行屈伸拉动力性颈椎侧位片,融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线,椎间隙不发生变化。
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