临床表现:轻型石骨症多见于成人,发病较晚.进展慢,可出现全身性的骨骼硬化,主要位于脊椎和骨盆。80%的石骨症患者可以出现轻重不等的临床表现,石骨症的症状最常见骨折,愈合很慢;其他症状有髋关节炎、下颁骨骨髓炎,脑神经受累的表现如听力丧失、视神经萎缩和(或)面神经麻痹等。小部分患者临床症状轻微或不出现临床症状常由于其他原因作X线检查时或死后尸检时被发现。轻型石骨症预后良好,可长期生存,但亦可出现严重的症状。重型石骨症又称婴儿恶性石骨症,为常染色体隐性遗传,可生后即为死胎或婴儿期发病,病情重,进展快,多于早期死亡。由于骨髓腔缩小,骨髓造血功能衰竭在生后1个月内出现严重的贫血伴肝、脾、全身淋巴结肿大,尤以脾大明显。石骨症的表现常伴有病理性骨折,可为多发性,骨折后呈畸形愈合,常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。由于颅骨、肋骨改变可表现方颅、前囟大、肋骨串珠等佝偻病体征。颅骨硬化增生,颅底各孔变小,可影响脑脊液及血液回流而发生脑积水、脑血管梗死,可压迫脑神经导致视神经萎缩、听力减退、面神经麻痹等。于生后2周内出现顽固性新生儿低钙血症(血浆钙<1.5mmol/l)亦应注意新生儿恶性石骨症的可能。石骨症的其他表现有:发育障碍、出牙延迟或牙齿发育不良、易合并感染(如骨髓炎)及出血等。多因进行性贫血、感染等于10岁内死亡。
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院