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显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病怎样诊断检查
疾病：常染色体显性遗传病提问于 2024-11-05 15:11 -
病情描述：
显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病如何诊断检查
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回答1
显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的诊断检查通常依据临床表现、家族病史、组织病理检查、基因检测、血液生化检查等。 1. 临床表现：观察皮肤是否有弥漫性红斑、大片多角形鳞屑等特征性改变。 2. 家族病史：了解患者家族中是否有类似疾病的成员。 3. 组织病理检查：通过皮肤活检，观察表皮角化过度、颗粒层变薄等病理变化。 4. 基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断。 5. 血液生化检查：检测血清维生素 A、E 等水平，了解营养状况。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病，为后续的治疗提供依据。
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