心内膜弹性纤维增生症的诊断检查通常包括临床表现观察、影像学检查、实验室检查、心电图检查以及心内膜心肌活检等。 1. 临床表现:患儿多在 1 岁以内发病,表现为充血性心力衰竭,如呼吸急促、喂养困难、多汗等。 2. 影像学检查:心脏超声可显示左心室扩大、心内膜增厚、心肌运动减弱等特征。 3. 实验室检查:心肌酶谱可能升高,如肌酸激酶同工酶等。 4. 心电图检查:常出现左心室肥大、ST-T 改变等异常。 5. 心内膜心肌活检:是诊断的金标准,但属于有创检查,一般在其他检查不能明确时采用。 综合以上多种检查方法,结合患儿的临床表现,能够较为准确地诊断心内膜弹性纤维增生症,为后续治疗提供依据。
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