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l8号染色体长臂部分缺失如何诊断检查
疾病：染色体异常提问于 2018-04-04 09:48 -
病情描述：
l8号染色体长臂部分缺失如何诊断检查
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回答1
诊断检查：特殊面容，皮纹改变和lgA缺乏(占l/3)，可帮助临床识别。l8号染色体长臂部分缺失的确诊依赖核型分析。鉴别诊断：l8号染色体长臂部分缺失需要和下面疾病鉴别：一、4号染色体短臂部分缺失Wolf(1965)首报，表型与猫叫综合征不符，核型为4p¯，罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔综合征。二、5号染色体短臂部分单体型Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(criduchatsyndrome)。三、l8号染色体短臂缺失Grouchy(1963)首报，是最常见的染色体结构异常综合征，发生率不详，女性好发。又称18pˉ综合征。四、环状染色体2l综合征Lejeune(1964)首报，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。五、环状染色体22综合征Weleber(1968)首报，l972年被证实为r(22)或22qˉ，罕见。
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