唐氏综合征风险值处于 1/983 为临界风险,情况不算十分严重,但也不能掉以轻心。需要综合多方面因素,如孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果等进一步评估。 1. 风险评估:唐氏综合征的筛查是通过计算得出的风险值,临界风险意味着胎儿有一定患唐氏综合征的可能性,但并非确诊。 2. 孕妇年龄:年龄较大的孕妇,胎儿患唐氏综合征的风险相对较高。 3. 家族遗传史:若家族中有唐氏综合征患者,风险也会增加。 4. 超声检查:通过超声观察胎儿的结构和发育情况,辅助判断风险。 5. 进一步检查:此时,通常建议进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等更准确的检查来明确诊断。 总之,唐氏综合征临界风险需要引起重视,但不必过度恐慌。应在医生的指导下,根据个人情况选择合适的进一步检查方法,以确保胎儿的健康。
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张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
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