肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其发病机制主要是铜代谢异常。治疗方法多样,青霉胺片是常用药物之一,但并非唯一。治疗 Wilson 病的药物还有二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠注射液、锌剂等。 1. 疾病原理:肝豆状核变性患者由于基因突变,导致铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍,体内铜离子蓄积,损害肝、脑等器官。 2. 青霉胺片:能促进铜离子排出,是治疗该病的重要药物,但部分患者可能出现过敏等不良反应。 3. 二巯丁二酸胶囊:也有助于铜的排出,使用时需注意监测肝肾功能。 4. 二巯丙磺钠注射液:对于病情较重或其他药物效果不佳时可选用。 5. 锌剂:如硫酸锌片,能减少肠道对铜的吸收。 6. 综合治疗:除药物治疗外,还需低铜饮食,避免食用含铜高的食物,如动物肝脏、坚果等。 总之,肝豆状核变性的治疗需要综合考虑患者的病情、年龄、身体状况等因素,选择合适的治疗方案。患者应在正规医院就诊,遵循医生的建议进行治疗。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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