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新生儿筛查 17OHP 为 12.30 怀疑先天性肾上腺皮质增生症怎么办
疾病：提问于 2024-10-31 16:09 -
病情描述：
新生儿筛查结果17OHP:12.30,怀疑先天性肾上腺皮质增生症
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回答1
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，由于某些酶的缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍。对于新生儿筛查结果异常，需要进一步检查确诊，并采取相应治疗措施。包括明确诊断方法、治疗原则、随访监测、家庭护理和预防并发症等。 1. 诊断方法：通过血液检查测定激素水平，如 17-羟孕酮、皮质醇、醛固酮等，还可能进行基因检测以确定基因突变类型。 2. 治疗原则：以补充缺乏的激素为主，如糖皮质激素（氢化可的松、泼尼松）、盐皮质激素（氟氢可的松）。 3. 随访监测：定期复查激素水平、生长发育指标，以便调整治疗方案。 4. 家庭护理：保证患儿充足的营养和睡眠，预防感染。 5. 预防并发症：如性早熟、身材矮小等，早期干预。 总之，先天性肾上腺皮质增生症若能早期诊断、规范治疗和密切随访，患儿多能获得较好的生活质量。家长不必过度焦虑，应积极配合医生治疗。
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