成骨不全症的诊断方式主要有体格检查、影像学检查、特殊检查、基因检测、家族病史调查等。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。
1.体格检查:观察患者的身高、体型、步态等,检查有无骨折畸形、蓝巩膜等特征。
2.影像学检查:如X线、CT等,可查看骨骼的形态、结构异常。
3.特殊检查:包括骨密度测定,了解骨矿物质含量。
4.基因检测:明确是否存在相关基因突变。
5.家族病史调查:了解家族中有无类似疾病患者。
综合运用这些诊断方法,有助于准确诊断成骨不全症。
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