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进行性家族性肝内胆汁淤积症是什么病
疾病：肝内胆汁淤积症提问于 2017-11-03 21:29 -
病情描述：
进行性家族性肝内胆汁淤积症是什么病
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回答1
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种较为严重的胆汁淤积性肝病，属于常染色体隐性遗传。患者通常会出现黄疸、皮肤瘙痒等症状，需要及时就医。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
1.病因：主要是由于基因突变，导致肝细胞和胆管上皮细胞功能蛋白异常，引起胆汁排泄障碍。
2.症状：常见有黄疸、皮肤瘙痒、脂肪吸收不良、生长发育迟缓等。
3.诊断：通过血液检查、基因检测、肝穿刺活检等明确诊断。
4.治疗：包括药物治疗，如熊去氧胆酸、苯巴比妥等，必要时可能需要肝移植。
5.预后：早期诊断和治疗有助于改善预后，但病情严重者预后较差。
总之，进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种复杂的疾病，需要综合多种方法进行诊断和治疗。
新问题：如何早期发现进行性家族性肝内胆汁淤积症-
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