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多发性遗传性骨软骨瘤是怎样的一种病
疾病：软骨瘤提问于 2024-10-24 17:18 -
病情描述：
多发性遗传性骨软骨瘤是什么病
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回答1
多发性遗传性骨软骨瘤是一种较为常见的遗传性骨骼疾病，主要特征是在骨表面形成多个骨性突起。其发病与遗传因素密切相关，可导致骨骼畸形、疼痛、关节活动受限等问题，严重时还可能影响生长发育和生活质量。 1. 遗传因素：多由特定基因突变引起，具有家族遗传性。 2. 症状表现：常见的症状包括骨表面的硬性肿块、疼痛，尤其在活动或压迫时明显。 3. 骨骼畸形：可能导致肢体长短不一、关节畸形等。 4. 影响生长发育：儿童患者可能出现身高受限、骨骼发育异常。 5. 恶变风险：少数情况下，骨软骨瘤可能恶变为软骨肉瘤。 6. 诊断方法：通常依靠 X 线、CT 等影像学检查来明确诊断。 多发性遗传性骨软骨瘤虽然是一种遗传性疾病，但通过早期诊断和适当治疗，可以有效缓解症状，改善患者的生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和随访。
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