肝豆状核变性遗传与父母基因关系如何？_即问即答

肝豆状核变性遗传与父母基因关系如何？ 疾病：肝豆状核变性提问于 2024-10-28 09:38: 病情描述：

肝豆状核变性遗传是父母都是肝豆状核基因携带者吗？

回答1
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，其遗传机制较为复杂。与父母基因的关系主要包括父母基因携带情况、遗传方式、基因变异类型等。 1. 基因携带：父母双方可能都是肝豆状核基因的携带者，这种情况下子女有较高的患病风险。 2. 遗传方式：多为常染色体隐性遗传，即父母各携带一个致病基因，子女同时遗传到两个致病基因时发病。 3. 基因变异：可能存在不同的基因位点变异，导致疾病的表现和严重程度有所差异。 4. 发病概率：如果父母均为携带者，子女有 25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率完全正常。 5. 家族筛查：对于有家族史的人群，进行基因筛查有助于早期发现和预防。总之，肝豆状核变性的遗传与父母基因密切相关，了解家族遗传史并进行相关检查对于疾病的防控具有重要意义。
申兰阔 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：常见病多发病有丰富的诊断治疗经验。
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网友追问2019-10-05 13:36:31

肝豆状核变性遗传是父母都有基因携带吗生了一个小孩有这个病，有这个病会影响第二个小孩吗？
针对上述问题，贺涛医生建议：

你好，肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传。这是不好确定是否会影响到第二个小孩的，如果准备再怀孕的话，最好是先到医院做一下染色体检查，必要时可以做试管婴儿。
贺涛 主治医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长：心脑血管疾病、胃肠道和呼吸系统疾病...