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先天性非溶血性黄疸是怎样的一种疾病？
疾病：黄疸提问于 2024-10-10 17:13 -
病情描述：
先天性非溶血性黄疸是什么？
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回答1
先天性非溶血性黄疸是一种由于遗传因素导致胆红素代谢障碍的疾病，表现为胆红素水平升高，但并非因溶血性疾病引起。其发病机制复杂，涉及多种基因突变，症状轻重不一，治疗方法也因人而异。 1.发病机制：主要是由于参与胆红素代谢的某些酶或转运蛋白的基因缺陷，导致胆红素的摄取、结合或排泄过程出现异常。 2.症状表现：患者可能会出现皮肤和巩膜黄染，但通常程度较轻，一般无明显不适。 3.诊断方法：通过血液检查测定胆红素水平，结合家族病史、基因检测等进行诊断。 4.遗传特点：多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。 5.治疗措施：一般无需特殊治疗，症状明显时可使用苯巴比妥等药物促进胆红素代谢。 6.预后情况：多数患者预后良好，不影响正常生活和寿命。 先天性非溶血性黄疸虽然是一种遗传性疾病，但通过合理的诊断和适当的处理，患者通常能够保持较好的生活质量。
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回答2
先天性非溶血性黄疸，即Gilbert综合征，是一组综合的病症,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。这是一组常染色体显性遗传病。患者主要为儿童、青少年，男女比例为2∶1～7∶1。主要表现为清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动,可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。部分病人可伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等。黄疸是血清中胆红素含量过高，导致皮肤、巩膜、黏膜等组织黄染的常见临床表现。另外有时Gilbert综合征患者也可
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