唐氏筛查是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,目的是防止先天愚型儿出生。对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿唐氏综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查即羊膜穿刺检查。目前的羊水检查技术成熟,安全性99%。要确定胎儿是否为唐氏儿,医学手段有羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
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