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唐氏综合症是怎样的一种疾病？
疾病：21.三体综合征提问于 2024-11-24 13:32 -
病情描述：
什么是唐氏综合症?
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回答1
唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，主要特征包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。其发病与遗传、环境等多种因素有关。 1. 染色体异常：患者的第 21 号染色体多了一条，变成三条。 2. 智力障碍：表现为学习能力差、理解能力弱、认知水平低。 3. 特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。 4. 生长发育迟缓：身材矮小，动作发育和性发育都较同龄人晚。 5. 伴发疾病：易患先天性心脏病、白血病等多种疾病。 6. 遗传因素：父母染色体异常可能增加子代患病风险。 唐氏综合症目前无法治愈，但通过早期干预和支持，患者可以提高生活质量。建议孕妇按时产检，以便早期发现。
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回答2
唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由染色体异常所导致的出生缺陷类疾病。唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
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