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染色体异常检查的准确性如何保障？
疾病：染色体异常提问于 2024-10-21 18:13 -
病情描述：
染色体异常检查是否完全准确？
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回答1
染色体异常检查并非绝对准确，其准确性受多种因素影响，如检测技术、样本质量、检测时机、个体差异和实验室水平等。 1.检测技术：不同的检测技术，如核型分析、荧光原位杂交、基因测序等，其准确性和适用范围有所不同。例如核型分析对染色体大片段的异常检测较准确，但对微小片段异常可能漏检。 2.样本质量：样本的采集、保存和运输过程中的不当操作，可能导致细胞受损、DNA 降解，影响检测结果。 3.检测时机：在不同的发育阶段进行检测，结果可能不同。例如胚胎时期的检测结果与出生后的检测结果可能存在差异。 4.个体差异：每个人的染色体结构和基因表达存在差异，某些罕见的变异可能难以准确判断。 5.实验室水平：实验室的设备、人员技术和质量控制等都会影响检测的准确性。 总之，染色体异常检查虽然是重要的诊断手段，但存在一定的局限性。在进行检查时，应综合考虑多种因素，并结合临床表现和其他检查结果进行综合判断。如果对检查结果有疑问，建议咨询专业医生。
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回答2
所有染色体检查项目都针对所有46条染色体，包括22对常染色体和1对性染色体进行检查。但是，染色体的条带分辨是一个主观的过程，因此检测人员的水平检测技术等都会对染色体检查的最终质量造成影响。不同检验员的水平差异会影响最终结果的判断。染色体检查不能发现所有的染色体异常。比如它不能发现单基因异常，也不能发现染色体微结构异常。
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