染色体检查能发现全部染色体异常吗？_即问即答

染色体检查能发现全部染色体异常吗？ 疾病：染色体异常提问于 2024-10-17 10:23: 病情描述：

染色体检查可以发现所有的染色体异常么？

回答1
染色体检查是一种重要的医学检测方法，但不能发现所有的染色体异常。这涉及到多种因素，如检测技术的局限性、染色体异常的类型和复杂性、样本质量等。 1. 检测技术：当前的染色体检查技术虽不断发展，但仍存在一定的分辨率限制。某些微小的染色体结构改变或基因突变可能无法被检测到。 2. 异常类型：部分罕见或特殊的染色体异常，由于其发生机制和表现形式独特，可能在常规检查中难以被发现。 3. 复杂性：一些复杂的染色体重排、镶嵌现象等，增加了检测的难度和不确定性。 4. 样本质量：样本采集、处理和保存过程中的问题，可能影响检测结果的准确性。 5. 疾病阶段：在疾病早期或处于特定阶段，染色体异常可能尚未充分表现出来，导致漏检。综上所述，染色体检查在很大程度上有助于发现染色体异常，但并非能检测出所有情况。在临床实践中，医生会综合患者的症状、家族史等多方面因素来评估染色体检查结果，并可能建议进一步的检测或随访。
张俊相 住院医师外科 威县妇女儿童医院 (二级甲等) 擅长：主要从事普外科常见的疾病的诊治...
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回答2
染色体检查不能发现所有的染色体异常。比如它不能发现单基因异常，也不能发现染色体微结构异常。所有染色体检查项目都针对所有46条染色体，包括22对常染色体和对性染色体进行检查。但是，染色体的条带分辨是一个主观的过程，因此检测人员的水平检测技术等都会对染色体检查的最终质量造成影响。染色体微缺失和微重复等微结构异常需要通过基因芯片和荧光原位杂交等其他技术才能检出。而单基因遗传病应接受相应的分子遗传学的检查。
陈敏 副主任医师胎儿医学中心（产前诊断科） 广州医科大学附属第三医院 (三级甲等) 擅长：胎儿影像医学，各种遗传优生疾病咨询、产前...
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