成骨不全是一种罕见的遗传性骨疾病,其遗传方式较为复杂,有可能会隔代遗传。遗传因素、基因突变、环境影响、家族病史、个体差异等都在其发病中起到一定作用。 1.遗传因素:成骨不全多为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传等类型。如果祖辈存在相关致病基因,有可能隔代遗传。 2.基因突变:新的基因突变也可能导致成骨不全,即使家族中此前无病例。 3.环境影响:孕期母体接触有害物质、感染等环境因素,可能增加胎儿患成骨不全的风险,但并非直接导致隔代遗传。 4.家族病史:家族中有成骨不全患者,后代患病风险相对增高,隔代遗传的可能性也存在。 5.个体差异:不同个体对遗传因素的表达和反应有所不同,这也影响了疾病是否隔代遗传及症状的严重程度。 总之,成骨不全存在隔代遗传的可能性,但并非绝对。如果家族中有相关病史,建议进行遗传咨询和产前诊断,以降低患病风险。
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有隔代遗传的可能。成骨不全是一种常见的脆骨病,很容易导致人们关节松弛等。成骨不全的病因不明,为先天性发育障碍。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。成骨不全的患者呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例。散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院