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怎样自我判断是否患有软骨发育不全？
疾病：软骨发育不全提问于 2024-10-21 14:24 -
病情描述：
如何诊断自己是软骨发育不全?
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回答1
软骨发育不全的自我诊断可从身体特征、生长发育、家族遗传、骨骼异常、面部特征等方面考虑。 1.身体特征：身材矮小，四肢短小，尤其是上臂和大腿明显短于前臂和小腿。 2.生长发育：身高增长缓慢，明显低于同龄人。 3.家族遗传：家族中有亲属患有软骨发育不全。 4.骨骼异常：头颅大，前额突出，脊柱可能存在后凸或侧弯。 5.面部特征：鼻梁塌陷，面部扁平。 软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育障碍疾病，如果怀疑自己有相关症状，应及时到正规医院的骨科或内分泌科就诊，进行专业的检查和诊断，切不可自行诊断和治疗。
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- 江丰 主治医师 肿瘤血管外科 太原市第二人民医院 (二级甲等)
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回答2
软骨发育不全患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。临床表现为特征性的短肢性侏儒，患者身材矮小、四肢较短以及骨骼系统畸形，包括胸腰段后凸和椎管狭窄。经过影像学检查和病理检查一般可确诊。本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。如呆小病：这类患者智力较差，愚蠢，骨化迟缓，有时骨骺内有斑点骨化。维生素D缺乏病：骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。佝偻病：有典型的临床及X线表现。克汀病：常伴有智力发育不良。
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针对上述问题，吴化忠 医生建议：
你好，你家孩子目前的这种情况，需要及时的行康复训练等，必要时可以行手术矫正治疗处理的。
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