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什么是软骨发育不全?
疾病：软骨发育不全提问于 2016-02-17 05:17 -
病情描述：
什么是软骨发育不全?
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回答1
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。软骨发育不全是人类侏儒症最常见的形式。一种常染色体显性四肢短型遗传疾病。临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，即患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响，是侏儒畸形中最常见的一种。侏儒畸形自古以来就很闻名，常作为剧团或马戏团的杂技小丑。据估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者。
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