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无创产前基因检测技术的原理是怎样的？起到什么作用？
疾病：遗传诊断提问于 2016-01-26 04:50 -
病情描述：
无创产前基因检测技术的原理是怎样的？起到什么作用？
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回答1
以21号染色为例，假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量，母体的染色体所占比例为900份，胎儿的染色体所占比例为100份。对于怀有正常胎儿的孕妇，胎儿的100份中含有200条21号染色体单体，母亲的900份中含有1700条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2000条。 对于怀有21-三体胎儿的孕妇，由于胎儿的21号染色体多出一条，则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体，母亲的900份基因组当量中含有1700条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2100条。根据数理统计的原理和基因测序的结果，可计算出孕妇怀有21-三体综合征患儿的风险指数。 该技术对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合华大自主研发的信息分析方法，评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。
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- 陈敏 副主任医师 胎儿医学中心（产前诊断科） 广州医科大学附属第三医院 (三级甲等) 擅长：胎儿影像医学，各种遗传优生疾病咨询、产前...
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回答2
你好！无创产前基因检测技术的原理是对于怀有21-三体胎儿的孕妇，由于胎儿的21号染色体多出一条，则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体，母亲的900份基因组当量中含有1700条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2100条。根据数理统计的原理和基因测序的结果，可计算出孕妇怀有21-三体综合征患儿的风险指数。起到的作用是：对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合华大自主研发的信息分析方法，评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。
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