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普通人能否进行基因测序来筛查疾病？
疾病：遗传诊断提问于 2024-10-22 15:56 -
病情描述：
普通人可以做基因测序筛查疾病吗？
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回答1
普通人在一定条件下可以进行基因测序筛查疾病，但需要综合考虑多方面因素，如必要性、费用、准确性、后续处理以及伦理问题等。 1. 必要性：并非所有普通人都有必要进行基因测序筛查。对于有家族遗传病史、特定疾病高风险因素的人群，可能更有意义。 2. 费用：基因测序费用相对较高，可能给个人带来经济负担。 3. 准确性：检测结果并非绝对准确，存在假阳性或假阴性的可能。 4. 后续处理：即使检测出某些基因变异，也不意味着一定会患病，后续的医疗干预和生活方式调整需要专业指导。 5. 伦理问题：基因信息的保护和使用涉及伦理和法律问题，需要谨慎对待。 总之，普通人是否进行基因测序筛查疾病应谨慎权衡利弊，并在专业医生的建议下做出决策。
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回答2
对于普通人来说，基因测序可以进行癌症的风险筛查。通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列位点，来推断其未来罹患该种疾病的概率。肿瘤形成是多基因叠加突变的结果，如果一个位点的基因突变癌症发生概率是20%，两个位点突变癌症发生概率可达到50%，3个位点突变将达到80%甚至100%，因此做好风险预警筛查，早防早治意义重大。对于遗传性较为明显的乳腺癌、卵巢癌和直肠癌等，更要注重预防保健。
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