BRCA1/2 基因突变在不同人群中的比率有所差异,受到多种因素的影响,如遗传背景、种族、年龄、家族病史、生活环境等。 1. 遗传背景:某些家族中存在遗传倾向,使得基因突变的比率相对较高。 2. 种族:不同种族之间 BRCA1/2 基因突变的比率存在差别。例如,犹太人群中的突变率相对较高。 3. 年龄:年龄越大,基因突变累积的风险可能增加,但并非绝对。 4. 家族病史:有乳腺癌、卵巢癌等家族病史的人群,突变比率相对升高。 5. 生活环境:长期暴露于某些化学物质、辐射等不良环境中,可能影响基因突变的发生比率。 总之,BRCA1/2 基因突变比率不是固定不变的,受到多种因素综合作用。对于有相关家族病史或高危因素的人群,建议进行基因检测和遗传咨询,以便早期发现和采取适当的预防及治疗措施。
BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低,2007年发表在著名的美国医学会杂志上的一个研究表明,美国的普通女性乳腺癌患者中,BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高,达3.5%,而在美国亚裔中最低,仅为0.5%。
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张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
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