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先天性肾上腺皮质增生症是什么及如何治疗
疾病：休克提问于 2024-10-23 18:27 -
病情描述：
先天性肾上腺皮质增生症。
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回答1
先天性肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷导致的疾病，表现多样。常见症状有性发育异常、电解质紊乱等。治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。 1.疾病原理：由于基因突变，导致参与肾上腺皮质激素合成的酶功能异常，影响激素生成。 2.症状表现： 女性患者外生殖器男性化。 男性患者假性性早熟。 电解质紊乱，如低钠、高钾。 生长发育异常。 低血糖。 3.诊断方法：通过激素测定、基因检测等明确诊断。 4.治疗方法： 药物治疗：常用氢化可的松、泼尼松、地塞米松等糖皮质激素。 手术治疗：对严重的女性假两性畸形可能需手术整形。 5.日常注意：定期复查激素水平，遵医嘱调整治疗方案，保持良好生活习惯。 先天性肾上腺皮质增生症虽较为复杂，但通过规范治疗和管理，多数患者可改善症状，提高生活质量。
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