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孕 19 周，无创 21 染色体异常，胎儿肠膜有囊肿，要羊水穿刺吗
疾病：染色体异常提问于 2024-10-24 09:25 -
病情描述：
我怀孕19周末，十八周做的无创dva，结果就是21染色体为6.5另今天彩超显示胎儿肠膜出现一个6毫米大的囊肿，就这种情况还需要做羊水穿刺吗
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回答1
怀孕 19 周，无创提示 21 染色体异常，彩超显示胎儿肠膜有 6 毫米囊肿，这种情况是否需要羊水穿刺，需要综合多方面因素考虑，如无创结果的准确性、囊肿的性质、胎儿的整体发育情况、孕妇的年龄和家族遗传病史等。 1. 无创结果准确性：无创 DNA 检测只是一种筛查手段，并非诊断。如果结果提示 21 染色体异常，存在一定的假阳性可能。 2. 囊肿性质：胎儿肠膜 6 毫米的囊肿，需要密切观察其变化，判断是生理性还是病理性。 3. 胎儿整体发育：评估胎儿的其他器官和系统发育是否正常。 4. 孕妇年龄：高龄孕妇胎儿染色体异常的风险相对较高。 5. 家族遗传病史：若家族中有遗传疾病史，会增加胎儿染色体异常的风险。 综合以上因素，医生会根据具体情况权衡利弊，给出是否进行羊水穿刺的建议。羊水穿刺可以更准确地诊断胎儿染色体是否存在异常，但也有一定的风险，如流产、感染等。孕妇应与医生充分沟通，谨慎做出决定。
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