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胎儿染色体和微缺失检查是什么
疾病：染色体异常提问于 2024-10-17 18:12 -
病情描述：
什么是胎儿染色体和微缺失检查
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回答1
胎儿染色体和微缺失检查是一种用于评估胎儿染色体结构和数量是否正常，以及是否存在微小片段缺失的产前检测方法，包括多种技术，如羊水穿刺、无创 DNA 检测等。 1. 染色体检查：通过分析胎儿细胞中的染色体，判断是否存在染色体数目异常，如常见的 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等。 2. 微缺失检查：检测染色体上较小片段的缺失，这些微缺失可能导致严重的先天性疾病，如猫叫综合征。 3. 检测技术：常见的有羊水穿刺，直接获取胎儿细胞进行检测，准确性高，但有一定风险；无创 DNA 检测，通过抽取孕妇外周血分析胎儿游离 DNA，安全性高，但存在一定假阳性和假阴性。 4. 适用人群：高龄孕妇、有家族遗传病史的孕妇、超声检查发现胎儿异常的孕妇等。 5. 重要意义：有助于提前发现胎儿的遗传疾病，为家庭提供决策依据，采取相应措施，降低出生缺陷的发生率。 总之，胎儿染色体和微缺失检查对于保障胎儿健康、预防出生缺陷具有重要意义。孕妇应在医生的建议下，根据自身情况选择合适的检查方法。
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